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一對阿美族小夫妻獨自從花蓮家鄉遷移至台北打拚，但女兒小婕一出生就嘔吐溢奶、昏迷，甚至一度停止呼吸，在罕病基金會的補助下接受篩檢，確診為罕見的「楓糖尿症」。基金會適時介入，提供後續專業協助與低蛋白營養品，媽媽也帶小婕進行復健、語言治療，如今就讀特教班的她，步行大有進展，也漸漸有基礎的口語表達。
罕見疾病基金會「原住民暨經濟弱勢戶新生兒篩檢補助」方案今年已邁入第15年，截至去年底已為此投入超過2600萬元。近年各社福團體募款皆下降，難持續提供補助，所幸今年國際扶輪社愛心支持，基金會也期盼各界響應，關注每位原民與經濟弱勢新生兒的健康。
罕病基金會董事長、馬偕醫院小兒遺傳科醫師林炫沛表示，基金會自2003至2016年，補助近11萬人次的原民寶寶接受篩檢，約篩檢出770位有代謝異常疾病，這些疾病多為體染色體隱性遺傳所致，最常發生在原民族群的正是楓糖尿症。
他說明，楓糖尿症是一種胺基酸代謝異常疾病，會對腦細胞造成傷害，發生率僅幾十萬分之一，台灣原住民病患約佔全國病患的半數。
他表示，患者須終生嚴格控制飲食、使用特殊奶粉，一旦中斷就會造成神經系統損傷，威脅生命，「基金會掌握的22位原民孩童，大部分因早期發現而得以早期治療，希望這樣有意義的計畫能延續，期待各界響應」。
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